08/08/2026
En 2025, nous avons soutenu Marin & sa famille. Aujourd’hui, ils ont besoin d'un petit coup de pouce donc n'hésitez pas à partager ! On pense fort à L'étoile de Marin.
Notre fils est peut-être l'un des seuls au monde… Aidez-nous à trouver les autres 🙏
Après deux ans d'attente, le résultat est enfin là.
Notre petit Marin est d'une rareté… notre perle rare à nous 🧿
Dès le début de sa conception, une mutation de novo est apparue sur le gène MTHFD1L, une mutation dont nous ne sommes pas porteurs.
Le service de génétique de Rennes nous a expliqué que la vitamine B9 n'aurait eu aucun impact sur l'apparition de cette mutation.
Aujourd'hui, les connaissances sur ce gène sont encore très limitées. Les recherches reposent principalement sur des études chez la souris.
Même si cela reste encore incertain, il est aujourd'hui fort probable que cette mutation soit à l'origine des difficultés de Marin.
Aujourd'hui, nous lançons un appel à travers le monde 🌍
Nous recherchons des personnes porteuses d'une mutation du gène MTHFD1L.
Si vous êtes concerné(e), si vous connaissez une famille concernée, ou si vous pouvez simplement partager cette publication, vous contribuerez peut-être à faire avancer la recherche et à apporter des réponses.
Merci du fond du cœur pour votre aide et vos partages 💙
ℹ️ Information destinée aux professionnels de santé et aux familles concernées : le variant identifié chez Marin est MTHFD1L c.1462G>C (p.Asp488His).
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Our son may be one of the only people in the world… Help us find the others 🙏
After two years of waiting, we finally have an answer.
Our little Marin is incredibly rare… our precious little boy 🧿
From the very beginning of his development, a de novo mutation occurred in the MTHFD1L gene. Neither of us carries this mutation.
Our genetics team explained that vitamin B9 (folic acid) would not have prevented this mutation from occurring.
Today, knowledge about this gene remains extremely limited. Most of what is known comes from studies in mice.
Although this is still not certain, it is now considered highly likely that this mutation is responsible for Marin's medical condition.
Today, we are reaching out to people all over the world 🌍
We are looking for individuals with a mutation in the MTHFD1L gene.
If you or someone you know is affected, or if you can simply share this post, you may help advance research and bring us closer to answers.
Thank you from the bottom of our hearts for your support and for sharing our story 💙
ℹ️ For healthcare professionals and families with genetic test results: Marin's identified variant is MTHFD1L c.1462G>C (p.Asp488His).