18/10/2025
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La enfermedad de Gaucher es una de las consideradas “enfermedades raras”. Es hereditaria autosómica recesiva causada por la deficiencia de una ezima que ayuda a metabolizar un tipo de lípido que se encuentra en el organismo. Esto produce que se acumulen grasas no metabolizadas.
Estas células de Gaucher se acumulan principalmente en el hígado, bazo y médula ósea, aunque también puede llegar a los pulmones y sistema nervioso, haciendo que estos órganos afectados, puedan aumentar de tamaño.
Actualmente, no tiene curación, pero en menos de 20 años, se han conseguido diferentes tratamientos que han llegado a conseguir que los pacientes lleven una vida prácticamente normal.
La “Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher”, es una asociación de carácter benéfico, sin fines lucrativos; con un funcionamiento autónomo, democrático y apolítico.
Entre otros objetivos de la asociación, queremos destacar, por un lado, el “promover y mejorar la atención sanitaria, psicológica y moral, así como la asistencia de los servicios sociales a los pacientes y familiares con la enfermedad de Gaucher”; y por otro, “fomentar la investigación y la sensibilizar a la administración, colectivos sanitarios y sociedad en general dando a conocer nuestra causa”.